زن و شوهر فلوریدا به دنبال درمان برای نوه نادر دیستروفی

فلوریدا پدربزرگ و مادربزرگ را و نانسی هرتزوگ در حال کار با یک غیر انتفاعی زیست فناوری سازمان که اهداف بیماری های نادر برای شکست دادن دشمن است که تهدید خود را 4 ساله و نوه.

پالم بیچ پدربزرگ و مادربزرگ را و نانسی هرتزوگ در حال مبارزه با ساعت برای شکست دادن دشمن است که تهدید خود را 4 ساله نوه – یک بیماری پیشرونده به نام دیستروفی عضلانی دوشن است که طول می کشد هدف در کودکان است.

دوشن یک بیماری است که در آن یک ژن مسئول برای بازسازی عضلات شده است به خطر بیافتد تداخل با دوران کودکی عادی توسعه عضلانی. در طول زمان دوشن بیماران تضعیف و آنها در نهایت از دست دادن توانایی راه رفتن. این بیماری کشنده است.

بخت و اقبال خود را نوه Max — یکی از Herzogs’ پنج نوه — در زمان به طور ناگهانی به نوبه خود زمانی که او هنوز نوزاد پس از یک آزمایش خون معمولی نشان داد افزایش آنزیم های کبدی است که می تواند به معنای امکان آسیب به عضله قلب است.

“من آن را گوگل و در آن گفت: دیستروفی عضلانی” گفت: نانسی یک پرستار است. “و من گفت:” آه خدای من.’

“آن را درست پس از کریسمس است که دکتر گفت او دیستروفی عضلانی. دیگر از آن او فقط شبیه یک زیبا 6 ماهه نوزاد.”

اما شده است وجود دارد با روشنایی ضعیف تابیدن از امید از Herzogs’ پسر جسی — Max پدر — اشاره شد توسط یک کسب و کار آشنایی به سر غیر انتفاعی زیست فناوری سازمان است که کمک می کند تا توسعه “سفارشی درمان” به نام درمان بیماری نادر (CRD). آنها کار کرده اند با بنیانگذار غنی هرگن و جمع آوری پول برای شود.

هرگن راه اندازی این سازمان وابستگی از فعالان پزشکان و محققان چرا که او دارای یک برادر کوچکتر با دوشن. CRD همچنین در حال کار بر روی پیدا کردن یک درمان برای Limb-girdle دیستروفی عضلانی و برنامه ای برای مقابله با فیبروز کیستیک.

به گفته خانواده است که در کنتیکت — همین و نانسی فصلی هستند پالم بیچ ساکنان خوشبین است که نوآورانه درمانی را می توان در زمان اتصال کوتاه ویرانگر بیماری است.

“ما باید خوشبین باشیم چرا که تنها امید ما تا به حال قبل از غنی که به زندگی ما شد به تنها رفتن در مورد کسب و کار شما و اجازه دهید زندگی آن دوره را با حداکثر” او گفت:. “و این نیست که ما که هستیم. ما یکی نیست به نظاره نشست و اجازه دهید زندگی بروید.

“کار ما این است که به منظور بالا بردن آگاهی و پول برای درمان بیماری نادر بنابراین ما می توانید پیدا کردن یک درمان برای حداکثر و دیگر پسران جوان با این بیماری بسیار ناراحت کننده است.”

یک مسئله در مواجهه با کسانی که در مبارزه با بیماری هایی مانند دوشن است که صنعت داروسازی گرایش به تمرکز بر روی درمان برای بیماری که تاثیر تعداد بيشتری از بيماران است. اگر چه تحقیقات در حال وقوع است — اعلام شده بود در ماه ژانویه توسط دانشگاه آلمان که یک روش شده است با موفقیت مورد استفاده در خوک ها برای درمان دوشن — پاداش مالی نیست به عنوان بزرگ به صورت فشرده تر و گسترده پژوهش است.

“صنعت توسعه درمان برای مردم به عنوان بسیاری که ممکن است” هرگن گفت: در یک مصاحبه تلفنی از دفتر خود در بوستون. “مشکل با دوشن است که به دلیل این بیماری بسیار متفاوت از فردی به فرد آن می شود بسیار چالش برانگیز برای توسعه یک اندازه متناسب با تمام راه حل است.”

وجود دارد 15,000 پسران و مردان جوان در ایالات متحده آمریکا با دوشن که عمدتا مردان را تحت تاثیر قرار. و با بسیاری از تغییرات مختلف از بیماری “این باعث می شود آن را بسیار دشوار است برای رفع همه با یک شات. آنچه که ما در حال تلاش برای انجام خیاط درمانی خاص ژن جهش” او گفت:.

محققان در ارتباط با CRD گزارش موفقیت در بهار گذشته زمانی که آنها اصلاح شده از سلول های هرگن برادر در یک ظرف پتری. “در حال حاضر ما در حال تلاش برای کشف کردن که چقدر این کار را انجام دهیم و تا چه حد امن است ؟ با حداکثر ما زیر همین روند.”

هرگن گفت که او معتقد است روند ژن تعمیر می باشد سعی بر برادرش سن 24 اواخر این سال در انتظار تایید FDA. “ما در حال حرکت تمام سرعت پیش رو است.”

جمع آوری پول برای رسیدن به آن نقطه است که تعداد کار برای Herzogs. پول گفت: Horgan, “می رود به یک مشترک سطل. هدف نهایی این است که نشان دهد که این کار در چند بيمار و سپس متقاعد کردن شرکت های بیمه برای پوشش آن است.”

تولید بودجه برای تحقیق و درمان دوشن و دیگر بیماری های نادر ممکن است به عنوان چالش به عنوان علم خود را. ژن درمانی گران است و هرگن تخمین می زند که هزینه درمان یک بیمار خواهد شد در مورد $2.5 میلیون.

“تاسف حقیقت” هرگن گفت: “این است که بسیاری از این افراد هرگز درمان شود چرا که جمعیت بیش از حد کوچک است. آن را به همکاری برای سود و نه برای سود به سعی کنید به درایو این رو به جلو است. ما در حال تلاش برای تشویق بزرگتر شرکت های دارویی را به این مبارزه است. شرکت های دارویی هستند تا راه برای انجام این کار, اما آنها در حال تماشای.”

این Herzogs می خواهید برای دیدن تحقیقات بیشتر با مشخصات بالا و در حال تلاش برای بدست آوردن کلمه. برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد این سازمان بازدید cureraredisease.org. در سال گذشته بیش از شش هفته دوره آنها مطرح شده بیش از $375,000 در یک رویداد در کشور خود باشگاه در برانفورد کانکتیکات همین هرتزوگ گفت.

“فوران عشق و حمایت شده است ، ما امیدواریم که ما می تواند انجام همان چیزی که در پالم بیچ” او گفت:.

این داستان در اصل منتشر شده به palmbeachpost.com و به اشتراک گذاشته شده به دیگر فلوریدا روزنامه در گانت رسانه ای شبکه.

tinyurlis.gdv.gdv.htu.nuclck.ruulvis.netshrtco.detny.im

Leave a reply

You may use these HTML tags and attributes: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>